Karamö, le prof virtuelLeçon 6 sur 29
Observer des chromosomes : la notion de caryotype
Je sais expliquer comment on obtient un caryotype, décrire un chromosome et lire un caryotype humain pour en déduire le nombre de chromosomes et le sexe.
- 55 min
- 5 exercices corrigés
- 3 schémas
- QCM de 5 questions
À la fin de la leçon, tu sauras :
- Décrire les étapes de la réalisation d'un caryotype
- Décrire un chromosome métaphasique (chromatides, centromère)
- Définir chromosomes homologues, autosomes et chromosomes sexuels
- Lire et écrire la formule chromosomique d'un caryotype
Avant de commencer : La leçon « La reproduction et l'hérédité » : l'information héréditaire est dans le noyau, sur les chromosomes ; notions de 2n et de n.
1Je découvre
À l'hôpital national Ignace-Deen, Aïssatou accompagne sa tante, laborantine. Dans le laboratoire, elle voit sur un écran une image étrange : de petits bâtonnets en forme de X, rangés par paires et numérotés de 1 à 22, suivis de deux derniers éléments marqués X et Y.
« Ce sont les chromosomes d'un patient, explique la tante. On les a photographiés, puis rangés du plus grand au plus petit. Cette image s'appelle un caryotype. Rien qu'en la regardant, je peux dire si la personne est un homme ou une femme, et parfois découvrir la cause d'une maladie. »
Aïssatou est surprise : dans la leçon précédente, elle a appris que l'information héréditaire est portée par les chromosomes, mais elle ne les avait jamais vus. D'habitude, au microscope, le noyau paraît uniforme.
Comment observer les chromosomes, comment les classer pour obtenir un caryotype, et que nous apprend cette image ?
2Je comprends
1. Quand voit-on les chromosomes ?
Dans une cellule qui ne se divise pas, l'ADN est déroulé sous la forme de filaments très fins, invisibles au microscope optique : le noyau paraît granuleux. C'est la chromatine.
Quand la cellule se prépare à se diviser (mitose), ces filaments se condensent : ils s'enroulent et se raccourcissent, et deviennent visibles sous forme de bâtonnets colorables, les chromosomes (du grec chroma, couleur, et soma, corps). Ils sont le mieux visibles à une étape de la division appelée métaphase, où ils sont alignés au centre de la cellule.
2. La structure d'un chromosome métaphasique
À la métaphase, chaque chromosome a la forme d'un X ou d'un V. Il est formé de :
- deux chromatides identiques (on parle de chromatides sœurs), qui sont deux copies de la même molécule d'ADN, fabriquées avant la division ;
- un centromère : l'étranglement qui réunit les deux chromatides.
La position du centromère varie : au milieu (les deux bras sont égaux), un peu décalée, ou près d'une extrémité. Avec la taille et les bandes colorées, elle permet de reconnaître chaque chromosome.
3. Réaliser un caryotype
Un caryotype est la photographie des chromosomes d'une cellule, rangés par paires et classés selon leur taille, la position de leur centromère et leurs bandes.
- 1Prélever des cellules capables de se diviser (par exemple des globules blancs d'une prise de sang) et les mettre en culture
- 2Ajouter de la colchicine : elle bloque les divisions à la métaphase, quand les chromosomes sont bien visibles
- 3Placer les cellules dans une solution diluée : elles gonflent et les chromosomes s'écartent les uns des autres
- 4Étaler sur une lame, colorer et photographier les chromosomes au microscope
- 5Découper l'image de chaque chromosome, les apparier et les classer du plus grand au plus petit
Aujourd'hui, le découpage et le classement se font à l'aide d'un ordinateur, mais le principe reste le même.
4. Lire le caryotype humain
Le caryotype d'une cellule humaine montre 46 chromosomes, groupés en 23 paires.
- Les deux chromosomes d'une même paire sont dits homologues : ils ont la même taille, la même position du centromère, les mêmes bandes et portent les mêmes gènes. L'un vient du père (par le spermatozoïde), l'autre de la mère (par l'ovule).
- Les paires numérotées 1 à 22 sont les autosomes : elles sont identiques chez l'homme et chez la femme.
- La 23e paire est la paire des chromosomes sexuels (ou gonosomes) :
- chez la femme : deux chromosomes X semblables, notée XX ;
- chez l'homme : un chromosome X et un petit chromosome Y, notée XY.
On résume un caryotype par une formule chromosomique : nombre total de chromosomes, puis chromosomes sexuels.
| Personne | Formule chromosomique | Autosomes | Chromosomes sexuels |
|---|---|---|---|
| Femme | 46, XX | 44 (22 paires) | XX |
| Homme | 46, XY | 44 (22 paires) | XY |
Chaque cellule du corps a donc 2n = 46 chromosomes : n = 23 venus du père et n = 23 venus de la mère. Les gamètes, eux, ne contiennent qu'un chromosome de chaque paire : 22 autosomes + un chromosome sexuel.
Méthode
Pour analyser un caryotype :
- Je compte le nombre total de chromosomes.
- Je vérifie que chaque paire de 1 à 22 contient bien deux chromosomes (s'il y en a trois ou un seul, c'est une anomalie).
- J'observe la dernière paire : XX (femme) ou XY (homme).
- J'écris la formule chromosomique (par exemple 46, XY).
- Je conclus : caryotype normal ou anormal, sexe de la personne.
Exemple
Un caryotype présente 46 chromosomes. Les paires 1 à 22 sont complètes ; la dernière paire comporte un grand chromosome X et un petit chromosome Y.
Nombre total : 46 ; chaque autosome est en double.
Chromosomes sexuels : X et Y.
Formule : 46, XY.
Conclusion : caryotype normal d'un homme.
Exemple
Au moment de la métaphase, combien une cellule humaine contient-elle de chromatides ? Et combien de chromosomes un ovule contient-il ?
À la métaphase, chacun des 46 chromosomes est formé de 2 chromatides : 46 × 2 = 92 chromatides.
Un ovule est un gamète : il contient n = 23 chromosomes, soit 22 autosomes et un chromosome X.
5. Chaque espèce a son caryotype
Le nombre et la forme des chromosomes sont caractéristiques de l'espèce : tous les individus d'une même espèce ont le même caryotype (au sexe près).
Remarque importante : le nombre de chromosomes ne dit rien de la complexité d'un être vivant. Le chien a plus de chromosomes que l'homme ; le chimpanzé, très proche de nous, en a 48.
6. À quoi sert un caryotype ?
Le caryotype permet :
- de connaître le nombre de chromosomes d'une espèce ;
- de déterminer le sexe chromosomique d'une personne ;
- de détecter des anomalies du nombre ou de la forme des chromosomes, responsables de certaines maladies (par exemple la trisomie 21, que tu étudieras dans une prochaine leçon).
3Je retiens
Je retiens
Les chromosomes sont visibles pendant la division cellulaire, surtout à la métaphase, quand l'ADN est condensé.
Un chromosome métaphasique = 2 chromatides identiques réunies par un centromère.
Caryotype : photographie des chromosomes d'une cellule, rangés par paires et classés par taille, centromère et bandes.
Chromosomes homologues : même taille, même forme, mêmes gènes ; l'un paternel, l'autre maternel.
Homme : 46 chromosomes = 22 paires d'autosomes + XY ; femme : 22 paires d'autosomes + XX.
Formules : 46, XY (homme) ; 46, XX (femme). Gamètes : 23 chromosomes.
Le nombre de chromosomes est caractéristique de l'espèce.
4Erreurs fréquentes
- Compter les chromatides au lieu des chromosomes : un chromosome en X compte pour UN chromosome, même s'il a deux chromatides.
- Dire que l'homme a 23 chromosomes : il a 23 PAIRES, soit 46 chromosomes par cellule du corps.
- Croire que le chromosome Y existe chez la femme : la femme est XX, seul l'homme possède un Y.
- Penser que les deux chromatides d'un chromosome viennent l'une du père et l'autre de la mère : ce sont deux copies identiques ; ce sont les deux chromosomes HOMOLOGUES d'une paire qui viennent de chaque parent.
5Je m’exerce
1Exercice 1
Définis : chromosome, centromère, chromosomes homologues, autosomes, caryotype.
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Un chromosome est un élément du noyau formé d'ADN, visible pendant la division, qui porte l'information héréditaire. Le centromère est l'étranglement qui réunit les deux chromatides d'un chromosome. Les chromosomes homologues sont les deux chromosomes d'une même paire : même taille, même forme, mêmes gènes, l'un d'origine paternelle, l'autre d'origine maternelle. Les autosomes sont les chromosomes non sexuels (paires 1 à 22 chez l'homme). Le caryotype est la photographie des chromosomes d'une cellule classés par paires, selon leur taille, la position du centromère et leurs bandes.
2Exercice 2
Remets dans l'ordre les étapes de réalisation d'un caryotype : a) classer les chromosomes par paires ; b) prélever des globules blancs ; c) ajouter de la colchicine ; d) photographier au microscope ; e) mettre les cellules dans une solution diluée.
Voir le corrigéCacher le corrigé
Ordre : b (prélever) → c (colchicine) → e (solution diluée) → d (photographier) → a (classer).
3Exercice 3
Le maïs a 2n = 20 chromosomes.
a) Combien de paires de chromosomes possède une cellule de feuille de maïs ?
b) Combien de chromosomes contient un grain de pollen (gamète) ?
c) Combien de chromatides compte une cellule de maïs à la métaphase ?
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a) 20 ÷ 2 = 10 paires.
b) Un gamète contient n = 10 chromosomes.
c) 20 × 2 = 40 chromatides.
4Exercice 4
Explique pourquoi on ajoute de la colchicine lors de la réalisation d'un caryotype.
Voir le corrigéCacher le corrigé
Les chromosomes ne sont bien visibles qu'à la métaphase de la division. La colchicine bloque les cellules à cette étape : on obtient beaucoup de cellules dont les chromosomes sont condensés, bien visibles et faciles à photographier.
5Exercice 5
(Type BEPC) On étudie deux caryotypes humains.
Caryotype A : 46 chromosomes ; 22 paires d'autosomes ; une paire formée de deux grands chromosomes identiques.
Caryotype B : 46 chromosomes ; 22 paires d'autosomes ; une paire formée d'un grand et d'un petit chromosome.
a) Écris la formule chromosomique de chaque caryotype.
b) Précise le sexe de chaque personne. Justifie.
c) Combien de chromosomes contient un spermatozoïde produit par la personne B ? Quels chromosomes sexuels peut-il contenir ?
d) Pourquoi les deux chromosomes d'une même paire d'autosomes se ressemblent-ils, alors que l'un vient du père et l'autre de la mère ?
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a) Caryotype A : 46, XX. Caryotype B : 46, XY.
b) A est une femme : sa paire de chromosomes sexuels est formée de deux X identiques. B est un homme : sa paire est formée d'un grand chromosome X et d'un petit chromosome Y.
c) Un spermatozoïde contient n = 23 chromosomes : 22 autosomes et un seul chromosome sexuel, soit X, soit Y.
d) Parce que le père et la mère appartiennent à la même espèce : leurs chromosomes homologues portent les mêmes gènes, aux mêmes endroits. Ils ont la même taille, la même forme et le même centromère, même s'ils peuvent porter des versions un peu différentes de certains gènes.
Cherche d’abord seul, sur ton cahier, puis ouvre le corrigé pour comparer.
6Je vérifie
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