Karamö, le prof virtuelLeçon 8 sur 29
Le déterminisme chromosomique du sexe et les anomalies du nombre
Je sais expliquer, avec un échiquier de croisement, pourquoi c'est le spermatozoïde qui détermine le sexe de l'enfant, et expliquer l'origine des principales anomalies du nombre de chromosomes.
- 1 h
- 5 exercices corrigés
- 2 schémas
- QCM de 5 questions
À la fin de la leçon, tu sauras :
- Expliquer le déterminisme chromosomique du sexe chez l'homme à l'aide d'un échiquier de croisement
- Calculer la probabilité d'avoir un garçon ou une fille
- Reconnaître sur un caryotype la trisomie 21, le syndrome de Turner et le syndrome de Klinefelter
- Expliquer qu'une anomalie du nombre vient d'une mauvaise séparation des chromosomes lors de la formation des gamètes
Avant de commencer : La leçon « Observer des chromosomes : la notion de caryotype » (autosomes, chromosomes sexuels, formules 46, XX et 46, XY) ; savoir écrire une fraction et un pourcentage.
1Je découvre
À Mamou, la famille de Fatoumata vient d'accueillir une cinquième fille. Au baptême, une voisine glisse à la mère : « Encore une fille ! C'est toi qui ne sais pas faire de garçons. » Fatoumata, élève de 10e, est gênée pour sa mère.
Elle se souvient de la leçon sur le caryotype : la femme a deux chromosomes X, l'homme un X et un Y. Elle se demande : lequel des deux parents apporte le chromosome qui fait la différence entre une fille et un garçon ? Et une famille qui a déjà cinq filles a-t-elle plus de chances d'avoir un garçon la prochaine fois ?
Le même jour, sa tante, sage-femme, lui parle d'un bébé né avec une trisomie 21 : « Il a un chromosome en plus. » Fatoumata s'étonne : comment une cellule peut-elle recevoir un chromosome de trop ?
Qui détermine le sexe de l'enfant, et comment apparaissent les anomalies du nombre de chromosomes ?
2Je comprends
1. Les gamètes et les chromosomes sexuels
Tu sais que les cellules du corps ont 46 chromosomes : 22 paires d'autosomes et une paire de chromosomes sexuels (XX chez la femme, XY chez l'homme). Lors de la formation des gamètes, chaque gamète reçoit un seul chromosome de chaque paire, donc un seul chromosome sexuel.
- La femme (XX) ne peut donner que des ovules contenant un chromosome X : tous ses ovules sont de formule 23, X.
- L'homme (XY) produit deux sortes de spermatozoïdes en nombre égal : la moitié de formule 23, X et la moitié de formule 23, Y.
2. Le sexe est déterminé à la fécondation
Le sexe de l'enfant dépend du spermatozoïde qui féconde l'ovule :
- spermatozoïde X + ovule X → cellule-œuf 46, XX → fille ;
- spermatozoïde Y + ovule X → cellule-œuf 46, XY → garçon.
On le montre avec un échiquier de croisement : on place les gamètes de la mère sur une ligne, ceux du père dans une colonne, et on combine.
| Gamètes du père ↓ / de la mère → | X |
|---|---|
| X (1/2) | XX : fille (1/2) |
| Y (1/2) | XY : garçon (1/2) |
À chaque naissance, la probabilité d'avoir une fille est donc de 12 (50 %) et celle d'avoir un garçon de 12 (50 %).
Conclusion importante : c'est le chromosome Y, apporté par le spermatozoïde du père, qui fait un garçon. La mère n'apporte que des X : elle n'est jamais « responsable » du sexe de l'enfant. Et en réalité, personne ne l'est : c'est le hasard de la rencontre entre l'ovule et l'un des spermatozoïdes.
Sur le chromosome Y se trouve un gène (appelé SRY) qui déclenche la formation des testicules chez l'embryon. En son absence, l'embryon développe des ovaires.
- 1Mère 46, XX : tous ses ovules sont 23, X
- 2Père 46, XY : la moitié de ses spermatozoïdes sont 23, X et l'autre moitié 23, Y
- 3Fécondation par un spermatozoïde X : cellule-œuf 46, XX, une fille
- 4Fécondation par un spermatozoïde Y : cellule-œuf 46, XY, un garçon
3. Chaque naissance est indépendante
Le hasard « n'a pas de mémoire » : même après cinq filles, la probabilité que le sixième enfant soit un garçon reste 12.
Méthode
Pour calculer une probabilité de sexe dans une famille :
- Je rappelle que, pour chaque naissance, P(fille) = P(garçon) = 1/2.
- Pour plusieurs naissances précises à la suite, je multiplie les probabilités de chaque naissance.
- Je donne le résultat sous forme de fraction, puis de pourcentage si on le demande.
Exemple
Un couple de Kouroussa souhaite trois enfants. Quelle est la probabilité d'avoir trois filles ?
Chaque naissance : P(fille) = 1/2.
P(trois filles) = 1/2 × 1/2 × 1/2 = 1/8.
En pourcentage : 1 ÷ 8 × 100 = 12,5 %.
La probabilité d'avoir trois filles est 1/8, soit 12,5 %.
Exemple
La famille de Fatoumata a déjà cinq filles. Quelle est la probabilité que le sixième enfant soit un garçon ?
Les naissances précédentes n'ont aucune influence : chaque spermatozoïde a une chance sur deux de porter un Y.
P(garçon) = 1/2 = 50 %.
Remarque. Chez d'autres espèces, le système peut être différent : chez les oiseaux, par exemple, c'est la femelle qui possède deux chromosomes sexuels différents (ZW) et le mâle deux identiques (ZZ).
4. Les anomalies du nombre de chromosomes
Parfois, un caryotype ne compte pas 46 chromosomes. L'anomalie vient presque toujours d'une mauvaise séparation des chromosomes pendant la formation d'un gamète (méiose) : les deux chromosomes d'une paire partent ensemble du même côté au lieu de se séparer. On obtient alors :
- un gamète à 24 chromosomes (un chromosome en trop) ;
- un gamète à 22 chromosomes (un chromosome en moins).
Si un gamète à 24 chromosomes est fécondé par un gamète normal (23), la cellule-œuf a 24 + 23 = 47 chromosomes : c'est une trisomie (trois exemplaires d'un chromosome). Avec un gamète à 22 : 22 + 23 = 45 chromosomes : c'est une monosomie (un seul exemplaire).
- 1Formation des gamètes : les deux chromosomes 21 d'un parent ne se séparent pas
- 2Le gamète obtenu contient deux chromosomes 21 : il a 24 chromosomes au lieu de 23
- 3Fécondation par un gamète normal de l'autre parent (23 chromosomes, un seul 21)
- 4Cellule-œuf à 47 chromosomes, avec trois chromosomes 21 : trisomie 21
5. Les principales anomalies
| Anomalie | Formule | Ce que montre le caryotype | Conséquences principales |
|---|---|---|---|
| Trisomie 21 (syndrome de Down) | 47, XX, +21 ou 47, XY, +21 | trois chromosomes 21 | retard du développement intellectuel et physique, traits du visage particuliers, parfois malformations du cœur |
| Syndrome de Turner | 45, X | un seul chromosome X, pas de Y | fille de petite taille, ovaires peu développés, stérilité |
| Syndrome de Klinefelter | 47, XXY | deux X et un Y | garçon grand, testicules peu développés, stérilité |
| Triple X | 47, XXX | trois X | fille, souvent peu de signes visibles |
On remarque que les personnes 47, XXY sont des garçons et les personnes 45, X sont des filles : c'est bien la présence du chromosome Y qui détermine le sexe masculin.
Le risque de trisomie 21 augmente avec l'âge de la mère. Il existe un diagnostic prénatal : on peut réaliser le caryotype du fœtus à partir de cellules prélevées dans le liquide qui l'entoure.
Les personnes porteuses d'une anomalie chromosomique ne sont pas « punies » et leur famille n'est pas « maudite » : il s'agit d'un accident de la formation des gamètes. Elles ont droit au respect, aux soins, à l'école et à une place dans la communauté.
3Je retiens
Je retiens
Femme 46, XX : ovules tous 23, X. Homme 46, XY : spermatozoïdes 23, X (1/2) ou 23, Y (1/2).
Le sexe est déterminé à la fécondation par le spermatozoïde : X donne une fille (XX), Y donne un garçon (XY).
À chaque naissance : P(fille) = P(garçon) = 1/2 ; les naissances sont indépendantes.
Le chromosome Y (gène SRY) déclenche la formation des testicules.
Une anomalie du nombre vient d'une mauvaise séparation des chromosomes lors de la formation d'un gamète (gamète à 24 ou 22 chromosomes).
Trisomie 21 : 47, +21 ; Turner : 45, X ; Klinefelter : 47, XXY.
4Erreurs fréquentes
- Accuser la mère du sexe de l'enfant : elle ne transmet que des X ; c'est le spermatozoïde (X ou Y) qui décide, par hasard.
- Croire qu'après plusieurs filles, un garçon est « plus probable » : la probabilité reste 1/2 à chaque naissance.
- Additionner les probabilités au lieu de les multiplier : trois filles à la suite = 1/2 × 1/2 × 1/2 = 1/8, pas 3/2.
- Confondre trisomie et monosomie : trisomie = 3 exemplaires (47 chromosomes) ; monosomie = 1 exemplaire (45 chromosomes).
5Je m’exerce
1Exercice 1
Écris la formule chromosomique : a) d'un ovule normal ; b) des deux sortes de spermatozoïdes normaux ; c) d'une cellule-œuf qui donnera un garçon.
Voir le corrigéCacher le corrigé
a) Ovule : 23, X.
b) Spermatozoïdes : 23, X et 23, Y.
c) Cellule-œuf d'un garçon : 46, XY.
2Exercice 2
Construis l'échiquier de croisement d'un couple normal et donne la proportion de filles et de garçons attendue.
Voir le corrigéCacher le corrigé
| Gamètes du père ↓ / de la mère → | X |
|---|---|
| X | XX (fille) |
| Y | XY (garçon) |
On attend 12 de filles et 12 de garçons, soit 50 % de chaque.
3Exercice 3
Un couple de Siguiri souhaite deux enfants. Calcule la probabilité : a) d'avoir deux garçons ; b) d'avoir d'abord une fille puis un garçon.
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a) P = 12 × 12 = 14, soit 25 %.
b) P = 12 × 12 = 14, soit 25 %.
4Exercice 4
Un caryotype présente 45 chromosomes : 22 paires d'autosomes et un seul chromosome X.
a) Écris sa formule chromosomique.
b) Nomme cette anomalie et donne le sexe de la personne.
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a) 45, X.
b) C'est le syndrome de Turner. La personne est de sexe féminin, car elle n'a pas de chromosome Y.
5Exercice 5
(Type BEPC) Le caryotype d'un enfant montre 47 chromosomes, avec trois chromosomes 21, et une paire de chromosomes sexuels XY.
a) Écris la formule chromosomique de l'enfant et nomme l'anomalie.
b) Quel est le sexe de l'enfant ? Justifie.
c) L'anomalie vient d'un ovule anormal. Combien de chromosomes cet ovule contenait-il ? Combien de chromosomes 21 ?
d) Explique comment un tel ovule a pu se former.
e) Comment peut-on savoir, avant la naissance, si un fœtus présente cette anomalie ?
Voir le corrigéCacher le corrigé
a) 47, XY, +21 : c'est une trisomie 21.
b) C'est un garçon : il possède un chromosome Y.
c) Le spermatozoïde normal apporte 23 chromosomes, dont un chromosome 21. L'enfant en a 47, dont trois 21. L'ovule contenait donc 47 - 23 = 24 chromosomes, dont deux chromosomes 21.
d) Lors de la formation de l'ovule chez la mère, les deux chromosomes 21 ne se sont pas séparés : ils sont partis ensemble dans le même gamète.
e) Par un diagnostic prénatal : on prélève des cellules du fœtus (dans le liquide qui l'entoure) et on réalise son caryotype.
Cherche d’abord seul, sur ton cahier, puis ouvre le corrigé pour comparer.
6Je vérifie
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